Las enfermedades raras: patologías con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia

Las enfermedades raras son patologías con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico y reconocimiento, explicó la directora médica de Sanofi Genzyme para la región, jordana Zalcman.

“A diferencia de las enfermedades de alta prevalencia como la hipertensión o la cardiopatía, las enfermedades raras sólo afectan un pequeñito grupo de la población”, indicó a Diario Libre la doctora a propósito de la conmemoración este 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Zalcman señaló que las enfermedades entran en el apartado de “raras” cuando afectan una de cada dos mil personas. Estas patologías pueden tener diversos orígenes, pero en su mayoría son determinadas por un factor genético.

“Hay enfermedades raras de origen infeccioso, de origen metabólico o de origen tóxico y quizás lo más importante con las enfermedades raras, es que como no se conoce mucho sobre ellas, a veces cuesta diagnosticarlas” indicó la doctora.

La doctora estimó que, en el mundo, cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7,000 enfermedades raras reportadas hasta hoy.

Zalcman señaló que los pacientes con enfermedades raras tienen un peregrinaje muy grande, desde el momento en que empiezan los síntomas hasta que se diagnostican.

“Desafortunadamente, para muchas de estas enfermedades raras no existe hoy en día un tratamiento específico”, explicó.

Sin embargo, destacó que con el paso del tiempo a una gran cantidad de este tipo de enfermedades se les ha podido encontrar buenos tratamientos, lo que mejora la calidad de vida del paciente y equipara la expectativa de vida de esa persona al de la población general.

Algunas enfermedades

La doctora explicó que las enfermedades raras tienen un origen muy diverso, pero dentro de las genéticas se pueden encontrar las de depósito lisosomal, trastornos genéticos, progresivos, que afectan diferentes sistemas del organismo.

Como grupo, se cree que las enfermedades por depósito lisosoma tienen una frecuencia estimada de aproximadamente 1 por cada 5,000 nacidos vivos. Es decir, en el mundo debería haber más de un millón quinientas mil personas con algún tipo de enfermedad de depósito lisosomal.

Algunas enfermedades de depósito lisosomal cuentan con un tratamiento específico disponible en los países como Colombia, Ecuador, Perú Centroamérica y Caribe:

La enfermedad de Gaucher, una patología autosómica recesiva, que afecta el hígado, bazo, huesos y médula ósea.

La enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Y la enfermedad de Pompe, una patología debilitante y rara que afecta a niños y a adultos.

“Muchas veces los síntomas que caracterizan a una enfermedad rara se parecen o se pueden confundir con los síntomas que se presentan en otras enfermedades más conocidas. Esto hace que el paciente tenga que recurrir a muchos médicos, recorrer muchos centros de salud, muchos especialistas, sin que se pueda llegar a un diagnóstico específico”, indicó Zalcman.

La doctora explicó que esto ocurre porque hay poco conocimiento en la población general y tampoco los profesionales de la salud manejan del todo las características particulares de estas enfermedades.

La especialista concluyó recordando que la conmemoración de este día se realiza con la finalidad de sensibilizar todo lo que tiene que ver con el diagnóstico temprano y el seguimiento oportuno de estos pacientes, para hacer visible lo invisible.

“Es decir son raras, pero no invisibles. Todos podemos poner un granito de arena para que estos pacientes tengan la mejor calidad posible”, finalizó.